Towards Amyotrophic Lateral Sclerosis Interpretable Diagnosis Using Surface Electromyography

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a fast-progressing disease with no cure. It is diagnosed through the assessment of clinical exams, such as needle electromyography, which measures themuscles’ electrical activity by inserting a needle into themuscle tissue. Nevertheless, surface electromyography (SEMG) is emerging as a more practical and less painful alternative. Even though these exams provide relevant information regarding the electric structures conducted in the muscles, ALS symptoms are similar to those of other neurological disorders, preventing a faster detection of the disease. This dissertation focuses on implementing and analyzing innovative SEMG features related to the morphology of the functional structures present in the signal. To assess the efficiency of these features, a framework is proposed, aiming to distinguish healthy from pathological signals through the use of a classification algorithm. The classification task was performed using SEMG signals acquired from the upper limb muscles of healthy and ALS subjects. The results show the utility of employing the proposed set of features for ALS diagnosis, with an F1 Score higher than 80% in most experimental conditions. The novel features improved the model’s overall performance when combined with other state-of-art SEMG features and also demonstrated efficiency when used individually. These outcomes are of significant importance in supporting the use of SEMG as a complementary diagnosis exam. The proposed features demonstrate promising contributions for better and faster detection of ALS and increased classification interpretabilityA Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença incurável de progressão rápida. O seu diagnóstico é feito através da avaliação de exames clínicos como a eletromiografia de profundidade, que mede a atividade elétrica muscular com agulhas inseridas no músculo. No entanto, a eletromiografia de superfície (SEMG) surge como uma alternativa mais prática e menos dolorosa. Embora ambos os exames forneçam informações relevantes sobre as estruturas elétricas conduzidas nos músculos, os sintomas da ELA são semelhantes aos de outras doenças neurológicas, impedindo uma identificação mais precoce da doença. Esta dissertação foca-se na implementação e análise de atributos inovadores de SEMG relacionados com a morfologia das estruturas funcionais presentes no sinal. Para avaliar a eficiência destes atributos, é proposto um framework, com o objetivo de distinguir sinais saudáveis e sinais patológicos através de um algoritmo de classificação. A tarefa de classificação foi realizada utilizando sinais de SEMG adquiridos dos músculos dos membros superiores de indivíduos saudáveis e com ELA. Os resultados demonstram a utilidade do conjunto de atributos proposto para o diagnóstico de ELA, com uma métrica de classificação F1 superior a 80% na maioria das condições experimentais. Os novos atributos melhoraram o desempenho geral do modelo quando combinados com outros atributos de SEMG do estado da arte, e também se comprovaram eficientes quando aplicados individualmente. Estes resultados são de grande importância na justificação da aplicabilidade da SEMG como um exame complementar de diagnóstico da ELA. Os atributos apresentados demonstram ser promissores para um melhor e mais rápido diagnóstico, e facilitam a explicação dos resultados da classificação devido à sua interpretabilidade

Geothermal resources research in a granitic basement - the Braga area case study (NW Portugal)

Geothermal resources are increasingly being considered as a strategic alternative in energy production, especially with the latest geopolitical developments. The densely populated Braga region, in NW Portugal, is endowed with a geostructural setting that enables the existence of several thermal water occurrences, spatially associated with a deep-rooted structure – the Vigo-Régua shear zone, set in a granite context. Given the latest advances in geothermal energy production, it is possible to predict a mid- to long-term implementation of geothermal energy production in the vicinity of that deep rooted structure. Although strongly encouraging, the exploratory geophysical, geochemical and geological data are still insufficient to deliver a definitive frame of the potential energy associated with the estimated reservoirs. Ongoing work combining gravimetric, radiometric and geochemical data will provide a better understanding of the deeply concealed structures.Les ressources géothermiques sont de plus en plus considérées comme une alternative stratégique dans la production d'énergie, en particulier compte tenu du contexte géopolitique récent. La région densément peuplée de Braga, au nord-ouest du Portugal, est située dans un contexte granitique spatialement associé à une structure enracinée - la zone de cisaillement Vigo-Régua. Ce contexte géologique et structural a permis le développement de plusieurs occurrences d'eau thermale. Compte tenu des dernières avancées en matière de production d'énergie géothermique, il est possible de prévoir une mise en œuvre à moyen et long terme de la production d'énergie géothermique à proximité de cette structure profonde. Bien que fortement encourageantes, les données géophysiques, géochimiques et géologiques exploratoires sont encore insuffisantes pour fournir un cadre définitif de l'énergie potentielle associée aux réservoirs estimés. Des travaux en cours combinant des données gravimétriques, radiométriques et géochimiques permettront de mieux comprendre les structures profondément enfouies.Los recursos geotérmicos se consideran cada vez más como una alternativa estratégica en la producción de energía, especialmente con los últimos desarrollos geopolíticos. La región densamente poblada de Braga, en el noroeste de Portugal, está dotada de un entorno estructural que permite la presencia de aguas termales, asociadas espacialmente con una estructura profunda en un contexto granítico: la zona de falla Vigo-Régua. Dados los últimos avances en la producción de energía geotérmica, es posible predecir una implementación a mediano y largo plazo de la producción de energía geotérmica en las cercanías de esa estructura de raíces profundas. Aún cuando los datos geofísicos, geoquímicos y geológicos exploratorios son muy alentadores, son insuficientes para brindar un marco definitivo del potencial geotérmico asociada con los yacimientos. El trabajo en curso que integra datos gravimétricos, radiométricos y geoquímicos proporcionará una mejor comprensión de las estructuras profundas por explorar

Prevalence, associated factors and outcomes of pressure injuries in adult intensive care unit patients: the DecubICUs study

Funder: European Society of Intensive Care Medicine; doi: http://dx.doi.org/10.13039/501100013347Funder: Flemish Society for Critical Care NursesAbstract: Purpose: Intensive care unit (ICU) patients are particularly susceptible to developing pressure injuries. Epidemiologic data is however unavailable. We aimed to provide an international picture of the extent of pressure injuries and factors associated with ICU-acquired pressure injuries in adult ICU patients. Methods: International 1-day point-prevalence study; follow-up for outcome assessment until hospital discharge (maximum 12 weeks). Factors associated with ICU-acquired pressure injury and hospital mortality were assessed by generalised linear mixed-effects regression analysis. Results: Data from 13,254 patients in 1117 ICUs (90 countries) revealed 6747 pressure injuries; 3997 (59.2%) were ICU-acquired. Overall prevalence was 26.6% (95% confidence interval [CI] 25.9–27.3). ICU-acquired prevalence was 16.2% (95% CI 15.6–16.8). Sacrum (37%) and heels (19.5%) were most affected. Factors independently associated with ICU-acquired pressure injuries were older age, male sex, being underweight, emergency surgery, higher Simplified Acute Physiology Score II, Braden score 3 days, comorbidities (chronic obstructive pulmonary disease, immunodeficiency), organ support (renal replacement, mechanical ventilation on ICU admission), and being in a low or lower-middle income-economy. Gradually increasing associations with mortality were identified for increasing severity of pressure injury: stage I (odds ratio [OR] 1.5; 95% CI 1.2–1.8), stage II (OR 1.6; 95% CI 1.4–1.9), and stage III or worse (OR 2.8; 95% CI 2.3–3.3). Conclusion: Pressure injuries are common in adult ICU patients. ICU-acquired pressure injuries are associated with mainly intrinsic factors and mortality. Optimal care standards, increased awareness, appropriate resource allocation, and further research into optimal prevention are pivotal to tackle this important patient safety threat

Prevalence, associated factors and outcomes of pressure injuries in adult intensive care unit patients: the DecubICUs study

Funder: European Society of Intensive Care Medicine; doi: http://dx.doi.org/10.13039/501100013347Funder: Flemish Society for Critical Care NursesAbstract: Purpose: Intensive care unit (ICU) patients are particularly susceptible to developing pressure injuries. Epidemiologic data is however unavailable. We aimed to provide an international picture of the extent of pressure injuries and factors associated with ICU-acquired pressure injuries in adult ICU patients. Methods: International 1-day point-prevalence study; follow-up for outcome assessment until hospital discharge (maximum 12 weeks). Factors associated with ICU-acquired pressure injury and hospital mortality were assessed by generalised linear mixed-effects regression analysis. Results: Data from 13,254 patients in 1117 ICUs (90 countries) revealed 6747 pressure injuries; 3997 (59.2%) were ICU-acquired. Overall prevalence was 26.6% (95% confidence interval [CI] 25.9–27.3). ICU-acquired prevalence was 16.2% (95% CI 15.6–16.8). Sacrum (37%) and heels (19.5%) were most affected. Factors independently associated with ICU-acquired pressure injuries were older age, male sex, being underweight, emergency surgery, higher Simplified Acute Physiology Score II, Braden score 3 days, comorbidities (chronic obstructive pulmonary disease, immunodeficiency), organ support (renal replacement, mechanical ventilation on ICU admission), and being in a low or lower-middle income-economy. Gradually increasing associations with mortality were identified for increasing severity of pressure injury: stage I (odds ratio [OR] 1.5; 95% CI 1.2–1.8), stage II (OR 1.6; 95% CI 1.4–1.9), and stage III or worse (OR 2.8; 95% CI 2.3–3.3). Conclusion: Pressure injuries are common in adult ICU patients. ICU-acquired pressure injuries are associated with mainly intrinsic factors and mortality. Optimal care standards, increased awareness, appropriate resource allocation, and further research into optimal prevention are pivotal to tackle this important patient safety threat

Correction to: Prevalence, associated factors and outcomes of pressure injuries in adult intensive care unit patients: the DecubICUs study

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Qualidade de um instrumento avaliativo de software multimédia educativo em suporte digital : proposta de professores do 2º e 3º ciclos do ensino básico e ensino secundário

Tese de mestrado em Ciências da Educação (Área de especialização em Avaliação em Educação), apresentada à Universidade de Lisboa, através da Faculdade de Psicologia e de Ciências da Educação, 2006Percebe-se, na literatura em Tecnologia Educativa, que os autores procuram definir os atributos necessários ao software educacional com referência a um paradigma justificativo da utilização da tecnologia como estratégia cognitiva de aprendizagem. Tendo em conta a temática em estudo, pretendemos com esta investigação fornecer critérios de avaliação, de carácter genérico, que ajudem à tomada de decisão quanto à operatividade de software educativo, relacionando-os com a aquisição das aprendizagens. Estabelecemos para isso os seguintes objectivos: 1) Desenvolver um instrumento de avaliação de software multimédia educativo; 2) Relacionar a área disciplinar leccionada e a operatividade profissional de software multimédia educativo; 3) Entender como esta operatividade, por sua vez, condiciona a avaliação de critérios pedagógicos, funcionais e técnicos em estudo; 4) Conhecer em que medida a operatividade profissional de software pode constituir suporte para aprendizagens. O processo de referencialização, feito ao tema em análise, implicou a aplicação de um questionário num estudo de natureza exploratória e desenvolvido com recurso a metodologias de investigação de natureza quantitativa - correlacionai e qualitativa. Concluímos que: a) Os critérios de avaliação da qualidade de software multimédia educativo delimitam-se e delimitam as suas dimensões pedagógica, funcional e técnica, verificando-se que os professores valorizam, preferencialmente, atributos pedagógicos, a importância dos conteúdos curriculares e particularidades técnicas e funcionais; b) Os professores das diferentes áreas/disciplinas não atribuem a mesma importância à operatividade profissional de software multimédia educativo; c) Para a operatividade profissional, nomeadamente o Tipo de software mais utilizado, os professores opinam significativamente diferentes critérios de qualidade, de modo a que o software satisfaça melhor as necessidades dos seus utilizadores; d) As aprendizagens parecem ser influenciadas pelo uso (ou não) de software na sala de aula e ênfase dada às modalidades de aprendizagem multimédia.It can be understood from literature on Learning Technology that authors seek to define the attributes necessary for educational software with reference to a paradigm which justifies the use of technology as a cognitive learning strategy. Taking into account the subject being studied, this research is intended to provide generic evaluation criteria which will assist in decision-making with regard to the operability of educational software by relating them with the acquisition of learning. We have, to this end, established the following objectives: 1) To develop an instrument for the evaluation of educational multimedia software; 2) To compare the subject area taught and the professional operability of educational multimedia software; 3) To understand how this operability in turn influences the evaluation of pedagogical, ftanctional and technical criteria being studied; 4) To discover to what extent the professional operability of software can constitute support for learning. The referentialisation process performed on the subject under analysis entailed applying a questionnaire in an exploratory study developed using research methodologies of a quantitative-correlating and qualitative nature. We concluded that: a) The criteria for evaluating the quality of educational multimedia software delimit themselves and delimit their pedagogical, functional and technical dimensions, with teachers placing more value on pedagogical attributes, the importance of curricular contents and specific technical and ftanctional aspects; b) Teachers in different fields / subjects do not assign the same importance to the professional operability of educational multimedia software; c) For professional operability, to wit, the type of software which is the most used, teachers state significantly different quality criteria, so that the software may better fulfil the needs of its users ; d) Learning seems to be influenced by the use (or otherwise) of software in the classroom and emphasis placed on multimedia learning options. Keywords

Qualidade de um instrumento avaliativo de software multimédia educativo em suporte digital : proposta de professores do 2º e 3º ciclos do ensino básico e ensino secundário

Tese de mestrado em Ciências da Educação (Área de especialização em Avaliação em Educação), apresentada à Universidade de Lisboa, através da Faculdade de Psicologia e de Ciências da Educação, 2006Percebe-se, na literatura em Tecnologia Educativa, que os autores procuram definir os atributos necessários ao software educacional com referência a um paradigma justificativo da utilização da tecnologia como estratégia cognitiva de aprendizagem. Tendo em conta a temática em estudo, pretendemos com esta investigação fornecer critérios de avaliação, de carácter genérico, que ajudem à tomada de decisão quanto à operatividade de software educativo, relacionando-os com a aquisição das aprendizagens. Estabelecemos para isso os seguintes objectivos: 1) Desenvolver um instrumento de avaliação de software multimédia educativo; 2) Relacionar a área disciplinar leccionada e a operatividade profissional de software multimédia educativo; 3) Entender como esta operatividade, por sua vez, condiciona a avaliação de critérios pedagógicos, funcionais e técnicos em estudo; 4) Conhecer em que medida a operatividade profissional de software pode constituir suporte para aprendizagens. O processo de referencialização, feito ao tema em análise, implicou a aplicação de um questionário num estudo de natureza exploratória e desenvolvido com recurso a metodologias de investigação de natureza quantitativa - correlacionai e qualitativa. Concluímos que: a) Os critérios de avaliação da qualidade de software multimédia educativo delimitam-se e delimitam as suas dimensões pedagógica, funcional e técnica, verificando-se que os professores valorizam, preferencialmente, atributos pedagógicos, a importância dos conteúdos curriculares e particularidades técnicas e funcionais; b) Os professores das diferentes áreas/disciplinas não atribuem a mesma importância à operatividade profissional de software multimédia educativo; c) Para a operatividade profissional, nomeadamente o Tipo de software mais utilizado, os professores opinam significativamente diferentes critérios de qualidade, de modo a que o software satisfaça melhor as necessidades dos seus utilizadores; d) As aprendizagens parecem ser influenciadas pelo uso (ou não) de software na sala de aula e ênfase dada às modalidades de aprendizagem multimédia.It can be understood from literature on Learning Technology that authors seek to define the attributes necessary for educational software with reference to a paradigm which justifies the use of technology as a cognitive learning strategy. Taking into account the subject being studied, this research is intended to provide generic evaluation criteria which will assist in decision-making with regard to the operability of educational software by relating them with the acquisition of learning. We have, to this end, established the following objectives: 1) To develop an instrument for the evaluation of educational multimedia software; 2) To compare the subject area taught and the professional operability of educational multimedia software; 3) To understand how this operability in turn influences the evaluation of pedagogical, ftanctional and technical criteria being studied; 4) To discover to what extent the professional operability of software can constitute support for learning. The referentialisation process performed on the subject under analysis entailed applying a questionnaire in an exploratory study developed using research methodologies of a quantitative-correlating and qualitative nature. We concluded that: a) The criteria for evaluating the quality of educational multimedia software delimit themselves and delimit their pedagogical, functional and technical dimensions, with teachers placing more value on pedagogical attributes, the importance of curricular contents and specific technical and ftanctional aspects; b) Teachers in different fields / subjects do not assign the same importance to the professional operability of educational multimedia software; c) For professional operability, to wit, the type of software which is the most used, teachers state significantly different quality criteria, so that the software may better fulfil the needs of its users ; d) Learning seems to be influenced by the use (or otherwise) of software in the classroom and emphasis placed on multimedia learning options. Keywords

Saúde ambiental : caderno de notas soltas III

Junho de 2023 © AutoresNa sua 3.ª edição, o Caderno de Notas Soltas pretende reunir diferentes perspetivas e metodologias, celebrando a sua razão de ser e a nobreza da sua génese intimamente ligada à realidade dos estudantes. Na verdade, passados três anos retomamos uma colaboração firmada desde a primeira hora com a Associação de Estudantes da Faculdade de Medicina de Lisboa (AEFML), num registo de proximidade da comunidade estudantil e dos interesses das gerações futuras.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Unraveling the genetic background of individuals with a clinical familial hypercholesterolemia phenotype

Familial hypercholesterolemia (FH) is a common genetic disorder of lipid metabolism caused by pathogenic/likely pathogenic variants in LDLR, APOB, and PCSK9 genes. Variants in FH-phenocopy genes (LDLRAP1, APOE, LIPA, ABCG5, and ABCG8), polygenic hypercholesterolemia, and hyperlipoprotein (a) [Lp(a)] can also mimic a clinical FH phenotype. We aim to present a new diagnostic tool to unravel the genetic background of clinical FH phenotype. Biochemical and genetic study was performed in 1,005 individuals with clinical diagnosis of FH, referred to the Portuguese FH Study. A next-generation sequencing panel, covering eight genes and eight SNPs to determine LDL-C polygenic risk score and LPA genetic score, was validated, and used in this study. FH was genetically confirmed in 417 index cases: 408 heterozygotes and 9 homozygotes. Cascade screening increased the identification to 1,000 FH individuals, including 11 homozygotes. FH-negative individuals (phenotype positive and genotype negative) have Lp(a) >50 mg/dl (30%), high polygenic risk score (16%), other monogenic lipid metabolism disorders (1%), and heterozygous pathogenic variants in FH-phenocopy genes (2%). Heterozygous variants of uncertain significance were identified in primary genes (12%) and phenocopy genes (7%). Overall, 42% of our cohort was genetically confirmed with FH. In the remaining individuals, other causes for high LDL-C were identified in 68%. Hyper-Lp(a) or polygenic hypercholesterolemia may be the cause of the clinical FH phenotype in almost half of FH-negative individuals. A small part has pathogenic variants in ABCG5/ABCG8 in heterozygosity that can cause hypercholesterolemia and should be further investigated. This extended next-generation sequencing panel identifies individuals with FH and FH-phenocopies, allowing to personalize each person’s treatment according to the affected pathway

Objetos de ensino e o patrimônio cultural de ciência e tecnologia no Brasil e em Portugal: contribuições sobre levantamentos e inventários como instrumentos de preservação em escolas de ensino médio

RESUMO O trabalho faz reflexões sobre o patrimônio cultural no âmbito das escolas de ensino médio, analisando algumas iniciativas de levantamentos e de valoração dos objetos de ensino enquanto bens culturais. Para tanto, buscamos traçar um perfil analítico de projetos de inventário desse patrimônio cultural no Brasil e em Portugal. A partir das lentes da ciência e tecnologia, utilizou-se a revisão bibliográfica e os contatos com as instituições como metodologia para comparar o estado de pesquisas de inventário sobre estes objetos. Observou-se que as iniciativas aqui estudadas são assimétricas, necessitando ser padronizadas e aprofundadas de forma a alcançar as diferentes modalidades de ensino e, consequentemente, obter resultados mais consistentes e efetivos do ponto de vista da preservação. No entanto, percebe-se que existe um movimento crescente de identificação e preservação desses artefatos nos dois países